出版社内容情報
2010年刊行書籍の新装版．染色体欠失による疾患を小児科医やプライマリケア医，家族の方にも易しく解説．患者家族の体験談も．2010年に刊行された書籍を新装版としてお届けします．染色体欠失による疾患はまだ未解明な部分も多く，広く一般の理解も十分には得られていません．本ガイドブックでは，小児科医やプライマリケア医，さらにはこの疾患に苦しむご家族の方にも疾患のあらましが理解していただけるよう，わかりやすく解説しています．また，患者家族の体験談も掲載しています．
1章 ウイリアムズ症候群について
ウイリアムズ症候群の包括的遺伝子治療
ウイリアムズ症候群とは
ウイリアムズ症候群であることを確認するには
ウイリアムズ症候群の原因
ウイリアムズ症候群の疫学
＜Topics＞
表現型と遺伝子型
脂質代謝異常，糖代謝異常
2章 ウイリアムズ症候群の諸症状と治療
心血管疾患について
脳血管病変について
発達と認知の特徴
視空間認知
眼の疾患について
耳の病気について
口腔顎顔面について
言語について
腎尿路について
整形外科について
3章 遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリング
4章 ウイリアムズ症候群と生活
メンタルケアと発達障害
運動について―循環器科的問題
運動について―整形外科的問題
音楽療法―弾けた！読めた！書けた！
＜Topics＞
療養生活を円滑に送るために―社会保障制度やソーシャルサポートについて
5章 ウイリアムズ症候群とともに
息子との歩み―11歳，男児
彼のハッピーライフ―12歳，男児
笑顔の未来を紡ぐ宝物―13歳，男児
家族を一つにしてくれた妖精―13歳，女児
わが子の15年の歩み―16歳，男性
親孝行な優しい娘です―18歳，女性
20歳になる娘―19歳，女性
わが家に与えられてきた子―21歳，男性
私たちの生きがい―23歳，男性
松岡瑠美子［マツオカルミコ］
編集
砂原眞理子［スナハラマリコ］
編集
古谷道子［フルタニミチコ］
編集
目次
１章 ウイリアムズ症候群について（ウイリアムズ症候群の包括的遺伝子医療；ウイリアムズ症候群とは ほか）
２章 ウイリアムズ症候群の諸症状と治療（心血管疾患について；脳血管病変について ほか）
３章 遺伝カウンセリング（遺伝カウンセリング）
４章 ウイリアムズ症候群と生活（メンタルケアと発達障害；運動について―循環器科的問題 ほか）
５章 ウイリアムズ症候群とともに（息子との歩み―１１歳、男児；彼のハッピーライフ―１２歳、男児 ほか）
